במרכז ניתן ייעוץ, הדרכה והכוונה,ובדיקת התאמה לבדיקות השונות על ידי אחות מוסמכת - יפה פלד.

טלפון לקביעת תור : 0527950115  /  למזכירות : 04.6421036

אחות מוסמכת -  לוקחת דמים כל יום  שלישי (ימים נוספים -לפי הצורך).

הדמים נשלחים למעבדות זר בירושלים, ולמעבדות בתל-השומר,  שם נערך פענוח הממצאים שנשלח לבית הנבדקת בדואר תוך 10 ימים.

בימי שלישי בשעות הבוקר מתבצעות הבדיקות:

1).בדיקות סקר גנטיות.

2).בדיקות סקר שליש ראשון בשבועות 10-13 להריון.

3)בדיקת PAPP-A , ו-FREE HCG .

4).בדיקות סקר שליש שני בשבועות 17-20 להריון.

5).בדיקת INHIBIN-A- תוספת לבדיקות"התבחין המשולש" באותה דגימת דם.

6).בדיקת רעלת הריון - חדש!!

התשובות אישיות וחסויות.

מעבדות זר התמחו בשלושים השנים האחרונות בבדיקות סקר בהריון. כל בדיקות הסקר הן בדיקות דם, אינן פולשניות ואינן מסכנות את העובר ואת האישה. פעם אחת בחיים ניתן לאתר מחלות העוברות בתורשה.

במסגרת בדיקות סקר גנטיות מוצעות כיום אבחנת נשאות לתשע מחלות גנטיות: X שביר, ציסטיק פיברוזיס, קנוואן, גושה, בלום, דיסאוטונומיה משפחתית, מוקוליפידוזיז 4 ואטקסיה.

מתכננים הריון

עוד לפני ההריון או בשלבים המוקדמים של הריון, חשוב וכדאי לבצע את הבדיקות. נשא או נשאית של מחלה גנטית הינם בריאים לחלוטין, ונשאות המחלה עשויה להתבטא רק באפשרות של העברת המחלה לדור הבא. במידה ההורים ימצאו נשאים, הם יופנו למרפאה לייעוץ גנטי לקבלת הסבר על הממצאים ועל האפשרות לבצע אבחון טרום לידתי.

שבע המחלות הבאות מועברות באותה דרך: אוטוזומלית רצסיבית. משמעות תורשה הינה שילד חולה יכול להיוולד רק אם שני הוריו נושאים את הגן למחלה באופן סמוי. לזוג נשא יש סיכון של 25% להוליד ילד חולה והסיכון שווה לבנים ובנות. ניתן לבדוק את המחלה אצל העובר בבדיקה טרום לידתית. להלן רשימת בדיקות סקר גנטיות המבוצעות ותיאור המחלות השונות אותן הן באות לאבחן.

1. תסמונת כרומוזום X השביר (Fragile x)

תסמונת ה- X השביר היא הגורם השני בשכיחותו לפיגור שכלי לאחר תסמונת דאון. מאפיני התסמונת הינם: פיגור שכלי, מראה פנים טיפוסי ואשכים גדולים אצל הבנים. שמה של המחלה ניתן לה בגלל שינוי צורני בכרומוזום ה- X הנראה בתנאי תרבית מיוחדים.שכיחות הנשאיות: באוכלוסיה הבריאה היא: 1:200-1:3500 בכל העדות בישראל.

2. טאי זקס (Tay Sachs)

טאי זקס הינה מחלה גנטית קשה המאופיינת על ידי התחלה מוקדמת (סביבות גיל 6 חדשים), פיגור התפתחותי הולך ומתקדם, עיוורון, שיתוק, פיגור שכלי קשה ומוות עד גיל 3 או 4 שנים. היא נפוצה בקרב יהודים אשכנזים ממוצא מזרח אירופי. עקב חסר אנזים ישנה הצטברות בלתי הפיכה של שומנים במוח והמחלה חשוכת מרפא. שכיחות הנשאיות: בין 1:20 ל- 1:30 יהודים אשכנזים הינם נשאי הפגם הגנטי.

3. ציסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis)

ציסטיק פיברוזיס הינה מחלה תורשתית חמורה, הפוגעת בתיפקוד הריאות והלב. החולים סובלים מזיהומים חוזרים בדרכי הנשימה, והם ירודים במשקל בגלל קשיים בעיכול וספיגת המזון. שכיחות הנשאים: הגן לציסטיק פיברוזיס מצוי בכל עדות ישראל ושיעור הנשאים נע בין 1:20 ל- 1:100

4. מחלת קאנוואן (Canavan)

מחלת הקנאוואן נגרמת כתוצאה מחסר או פעילות לוקה של האנזים אספרטואצילאז והצטברות החומר אצטיל-אספרטאט במוח. מחלה זו מצויה גם בקרב לא יהודים. מבין היהודים, רוב החולים נמצאו בקרב האשכנזים. החולים סובלים מרפיון שרירים והתכווצויות המופיעות כבר בגיל 2-4 חודשים. בשלב מאוחר יותר מתבטאת המחלה בפיגור מוטורי ושכלי קשה ביותר והחולים נפטרים לרוב עד גיל 3 שנים. שכיחות הנשאים: באשכנזים הינה כ- 1:60 וניתן לאתר באמצעות המוטציות הידועות כ- 98% מהנשאים.

5. מחלת גושה (Gocher)

מחלת גושה נגרמת כתוצאה מהצטברות החומר גלוקוצרברוזיד עקב פעילות לוקה או חסרה של האנזים גלוקוצרברוזיראד. המחלה אינה מביאה לפיגור שכלי או לתמותה אך עלולה להיות כרוכה בטיפולים רפואיים במשך כל החיים. שכיחות הנשאים: בקרב האשכנזים מגיעה לכדי 1:17 לערך. חשוב ביותר לציין כי המוטציה הנפוצה אצל יהודים אשכנזים גורמת ברוב המקרים למחלה קלה ביותר אשר לעיתים אינה באה לכלל ביטוי קליני.

6. תסמונת בלום (Bloom)

תסמונת בלום היא מחלה קשה הגורמת לפיגור מולד בגדילה, לרגישות יתר לשמש, לנטיה לגידולים סרטניים בגיל צעיר ומראה פנים טיפוסי. שכיחות הנשאים: המחלה שכיחה ביהודים אשכנזים כאשר שכיחות הנשאים מוערכת כיום כ- 1:100

7. פנקוני אנמיה (Panconi anemia)

סימני המחלה העיקריים הינם מומים בגפיים העליונות, אנמיה קשה ונטיה מוגברת לגידולים סרטניים. בחלק מהמקרים מופיעים גם קומה נמוכה, היקף ראש קטן ופיגור שכלי. שכיחות הנשאים: המחלה שכיחה באשכנזים. שכיחות הנשאים בקרב האשכנזים מוערכת כיום ב- 1:89 באוכלוסיה.

לסיכום

בדיקות חלבון עוברי ובדיקות אולטרא-סאונד ממומנות על ידי קופות החולים לכל אישה. בדיקת סקר למחלת טאי זקס ממומנת כשגרה על ידי משרד הבריאות. דיקור מי שפיר ממומנת על ידי משרד הבריאות לנשים מעל גיל 35 שנה ללא תלות בתוצאות בדיקת החלבון העוברי. שש הבדיקות הגנטיות המבוצעות על ידי מעבדות "זר" עולות 1460 ש"ח לכל המכלול. על מנת להקנות פרספקטיבה לנושא שדנו בו עד כה אציין ששכיחות מומים מולדים באוכלוסיה היא 3% מתוך סה"כ לידות חי. מתוך אחוז זה ניתן לטפל ב- 1-2%. במידה ומתקבלות תוצאות בדיקות שאינן תקינות, תהליך קבלת ההחלטות לגבי המשך הריון הינו מורכב (ובוודאי לא קל). מומלץ מאוד לפנות לייעוץ גנטי, יעוץ מסוג זה במקומות רבים בעולם הינו חלק בלתי נפרד ושגרתי בטיפול הטרום לידתי. בסופו של דבר לכל אישה הזכות להחליט בעצמה אודות חייה וגופה.